Ģenētiskais skrīnings
Autors: Liene Korņejeva
Gaidīšanas laiks ir sācies. Ar prieku, pārsteigumu, bailēm vai kā citādāk, plānoti vai neplānoti, mammas puncis vairs nepieder viņai vien. Mēs varam uzzināt par bērniņa ienākšanu vēl pirms sieviete viņu jūt savā ķermenī. Mūsdienu tehnoloģiju pasaulē to var konstatēt, taisot urīna analīzi, asins analīzi vai ielūkojoties vēdera tumsā ar ultrasonogrāfijas aparatūru. Mēs varam vēl pirms dzimšanas ieskatīties, vai gaidāms puisītis vai meitenīte, varam uzzināt, cik bērnam pirkstiņu un kāda izskatās viņa sejiņa 3D attēlā. Bet, lai kādas jaunākās aparatūras tiktu izmantotas, šajā atklātības laikmetā bērniņš tomēr paliek apslēpts mammas puncī un tur viņš glabā savus noslēpumus – kādā krāsā ir viņa matiņi, cik samtaina āda un kam viņš ir līdzīgs – to viņš atklās tikai tad, kad būs tam gatavs. Diemžēl reizēm noslēpumā bērniņš tur arī kādas nopietnākas lietas, kuras neviens no vecākiem negaida. Nav noslēpums, ka ne visi bērniņi dzimst veseli un, lai kā mēs censtos izlikties, ka šīs lietas uz mums neattiecas, ikvienai topošajai mammai kādreiz prātā ienāk stindzinoša doma – bet vai ar manu bērniņu viss ir kārtībā?
Ņemot vērā dakteru, vecmāšu pieredzi, pētījumus par to, kur, kad un kā darbojas ķermenis, statistikas ciparus un sausus izdevumu aprēķinus, katrā valstī ir izplānota sistēma, kuras mērķis ir iespēju robežās pārbaudīt bērniņu mammas puncī, lai pārliecinātos, ka attīstība rit bez apdraudējumiem. Šāda sistēma ir izveidota arī Latvijā un tā notiek pēc skrīninga* principa – daļēji vai pilnīgi to iziet visas mammas, kuras gaida bērniņu.
Šis materiāls nav tapis, lai atrunātu vai pierunātu topošo mammu uz kādu procedūru, tas nemudina atteikties no izmeklēšanas vai, gluži otrādi, pierakstīties veikt izmeklējumus dubultā. Materiāla veidošanas iemesls ir dažādi aizspriedumi, kas saistīti ar ģenētisko skrīningu, bet aizspriedumu pamatā ir informācijas trūkums. Ārstiem ne vienmēr pietiek laiks paskaidrot, kāpēc analīzes tiek ņemtas, kādu rezultātu tur varam gaidīt un ko tas nozīmē. Bieži tieši nezināšana ir iemesls dažādiem pārpratumiem un tas dod nevajadzīgu uztraukumu topošajai mammai. Lai kliedētu mītus un dotu iespēju sievietēm pieņemt lēmumus, kas balstīti uz zināšanām, veidoju šo materiālu, liekot kopā informāciju, ciparus un citu valstu speciālistu domas par to, kas būtu jāzina sievietei pirms ģenētiskā skrīninga veikšanas.
Liene
* Pārbaudot daudzus (gandrīz visus), lai atlasītu tos, kuri ir paaugstināta riska grupā.
Saņemts jautājums:
"Izlasīju informāciju par Dauna sindromu un tur bija norādīts, ka risks
palielinās atbilstoši sievietes vecumam. Vai tas pats attiecas arī uz
vīriešiem?
Manam vīram ir pāri 50, es pati esmu 20 gadus jaunāka un tagad
plānojam otru bērniņu..."
Ierosinājums - varbūt nākamais raksts var būt par embriju ģenētisko testu pirms embriju transfēra mākslīgās apaugļošanas procesā?
Tas, kas mani interesē, - vai iegūtās atbildes ir viennozīmīgas. Citiem vārdiem, vai jebkurš hromosomu defekts nozīmē letālu iznākumu vai nopietnu ģenētisku sindromu, kas noteikti izpaudīsies "redzami" ar skartām orgānu sistēmām utt. Un cik bieži vispār ir sastopami hromosomu defekti embrijiem?
Arī vīriešiem risks, ka hromosomas dzimumšūnās sadalīsies nepareizi, pieaug ar vecumu. Tomēr dažādu iemeslu dēļ par paaugstinātu risku vīriešiem sāk runāt 10 gadus vēlāk, kā sievietēm - no 45 gadu vecuma. Šāds topošā tēta vecums ir iemesls sarunai ar ģenētiķi grūtniecības laikā, bet tas automātiski nenozīmē, ka bērniņam būs kādas problēmas. Arī tad, ja vīrieša spermatozoīdi satur kādu lieku hromosomu, viņiem vēl ir jāveic garš ceļš līdz olšūnai; šajā ceļā iela daļa izmainīto spermatozoīdu iet bojā.
Jossy - padomāšu, ierosinājums vietā, jo latviski maz informācijas par šo tēmu. Atbildot uz jautājumiem - no 23 hromosomu pāriem lieka 21. hromosoma ir Dauna sindroms, lieka 13. Patau sindroms, lieka 18. Edvardsa sindroms un visu pārējo hromosomu (izņemot dzimumhromosomas, kas ir atsevišķs stāsts) skaita izmaiņas (par maz vai par daudz) nozīmē letālu iznākumu - grūtniecība nemaz nesākas vai beidzas pirmajās nedēļās. Un šādi rezultāti ir viennozīmīgi. Ja embrijam tādu konstatē, normāla grūtniecība ar šo embriju nav iespējama. Diemžēl hromosomu defekti ir bieži un aptuveni 70% no visiem spontānajiem abortiem 1. trimestrī ir dēļ tiem.
Žēl, ka šī lapa panīkusi. Bija ļoti interesants avots. Iedvesmai un jauniem uzdevumiem pastāstiņš.
_________
Мужик женился. Через время пишет:
- Мама, у нас родился сын, у Тани нет молока, кормит его негритянка и представляешь - ребенок почернел!
Мать пишет:
- Вася, у меня 5 сыновей, молока тоже не было, кормила корова, но РОГА выросли только у тебя!
:)
Paldies par iedvesmošanu :) Priekā!
Sveiki,sobrid gaidu treso berninu un prieks mijas ar bailem...
Lieta tada ka biju apmeram 1-2ned stavokli un veicu rtg uznemumu plausam...ir bailes jo par grutniecibu nekko nezinaju.
Labdien, Liliana,
Par lietām, kuras topošā mamma dara, nezinot, ka gaida bērniņu, ir parūpējušies dabas likumi. Pirmajās nedēļas, kurās veidojas mazulītis (tas ir laiks līdz gaidāmajām mēnešreizēm, kuras neatnāk), valda "visu vai neko" likums. Ja šajā laikā kaut kas ietekmē bērniņa attīstību, grūtniecība pati apstājas un mamma par to parasti neuzzin. Ja grūtniecība turpinās, bērniņam nekāds kaitējums nav nodarīts.
Lai mierīga grūtniecība :)
Liene