Ģenētika #5: ♂ vai ♀?
Autors: Liene Korņejeva
Tad, kad zinātnieki pirmo reizi bija noslīpējuši lēcas mikroskopiem tik rūpīgi, lai ielūkotos šūnas noslēpumos, pirmā pazīme, kuru viņi sasaistīja ar ieraudzītajām hromosomām, bija dzimums. Iesākumā valdīja pārliecība, ka sievietēm kodolā dzīvo par vienu hromosomu vairāk, kā vīriešiem. Tagad mēs zinām, ka šīs kļūdas iemesls bija Y hromosomas mazais izmērs – to vienkārši nevarēja saskatīt.
Šoreiz rakstīšu tikai par 23. hromosomu pāri – dzimumhromosomām. Lai arī to forma ir gluži līdzīga visām citām hromosomām, pateicoties funkcijai dzimumhromosomas ir ieguvušas sev īpašu nosaukumu – to garo sauc par X hromosomu, bet īso par Y. Nevienai citai hromosomai tāds gods nav piešķirts. Sievietēm šajā 23. pārī ir XX hromosomas, vīriešiem XY.
Mazliet par katru no hromosomām.
X hromosoma ir gara, tajā ir ļoti daudz gēni, kuri atbild par būtiskām norisēm mūsu organismā – asins recēšanu, muskuļu darbību, krāsu redzi, smadzeņu attīstību un vēl daudz ko citu. Ja kļūdas dēļ šūnā, no kuras sāks veidoties bērniņš, nebūs nevienas X hromosomas, notiks spontānais aborts, jo bērna attīstība nespēs noritēt normāli. Tā kā sievietēm parasti ir 2reiz vairāk X hromosomu kā vīrietim (un tas principā nav godīgi, teiktu vīrietis :D), māte daba vai (šajā gadījumā) tēvs daba :D ir lēmis tā, ka arī sievietes šūnā strādās tikai viena X hromosoma. Otra tiks izslēgta, sasieta un nobāzta kodola tālākajā stūrī. Aktīvi paliks tikai daži gēni; to skaitā arī tie, kas vajadzīgi olnīcu veidošanās procesam.
Y hromosoma kādreiz ir bijusi krietni lielāka, bet tagad, kā dzirdēju sakām pētniekus, „gēni no tās bēg kā žurkas no grimstoša kuģa” :D Tas nozīmē, ka ar laiku hromosoma ir samazinājusies, vairākus gēnus atdevusi citām hromosomām un sev atstājusi tikai pašu nepieciešamāko jeb „survival pack”. Šajā paciņā atrodas gēni, kuri liek veidoties sēkliniekiem un nodrošina spermatozoīdu ražošanu tajos.
Kā jau mazliet parunājām iepriekšējās tēmās, tad, kad notiek mejoze un veidojas dzimumšūnas, visi hromosomu pārīši tiek izšķirti un dzimumšūnā nonāk tikai viena hromosoma no katra pāra. Sieviete, kurai 23. pārī ir divas X hromosomas, katrai olšūnai nodod vienu X hromosomu. Tomēr ne visās olšūnās būs viena un tā pati X hromosoma – puse olšūnu nesīs to, kuru sieviete mantojusi no mammas, puse to, kuru sieviete mantojusi no sava tēta. Savukārt vīrietis pusei spermatozoīdu atdos X hromosomu un pusei – Y.
To, kāda dzimuma bērniņš tiks ieņemts, nosaka tas, kuru dzimumšūnu nesošais spermatozoīds pirmais „izgrauzīsies” cauri olšūnas aizsargslānim. Matemātiski iespēja iekarot olšūnu abu „dzimumu” spermatozoīdiem ir 50% : 50%.
Nu, un te mēs varam sākt kalkulācijas, jo mūžīgi mūžos ir pastāvējis jautājums, kā varētu izmainīt matemātisko varbūtību uz vienu vai otru pusi. Kalkulāciju pamatā ir fakts, ka, iespējams, Y hromosomu nesošie spermatozoīdi ir nedaudz vieglāki (kā nekā X un Y hromosomu izmēru atšķirība ir ievērojama), un tie līdz mērķim tiek pirmie. Turklāt ir iemesls domāt, ka olšūna, kura vairs nav „pirmā svaiguma”, vieglāk ielaiž sevī tos pirmos, vieglos astaiņus. Ar šo varētu izskaidrot ieteikumu ar bērniņa ieņemšanu nodarboties nedaudz pirms ovulācijas, ja kārojas meitiņu (lai vieglie astaiņi aizskrien, bet X hromosomu nesošie sasniedz svaigi ovulējušo olšūnu), bet puiku gribētājiem mīļoties ovulācijas laikā. Have fun trying :D
Tomēr viens ir skaidrs – puiku ieņemšana ir krietni biežāka, kā meiteņu, tomēr piedzimst tikai nedaudz vairāk zēnu un pēc kāda laika abu dzimumu koncentrācija populācijā ir nolīdzsvarojusies. Iespējams, pie vainas ir fakts, ka „novecojušas” olšūnas, kuras ielaidušas sevī Y nesošo astaini, bieži savu attīstību neturpina; iespējams, pie vainas ir dažas ģenētiskas slimības, kuras zēniem izpaužas smagāk, iespējams, neviens īsti nezin, kādēļ tā notiek.
Kad embrijam ir dažas nedēļas, viņa puncī atrodas neattīstīti dzimumdziedzeri, no kuriem var izaugt gan olnīcas, gan sēklinieki. To, kurš dziedzeris attīstīsies, nosaka Y hromosoma.
- Ja bērniņam šūnās IR Y hromosoma, attīstīsies sēklinieks un sāks ražot vīrišķos dzimumhormonus. Hormonu klātbūtni asinīs uztvers organisma šūnas un rezultātā ārējie dzimumorgāni transformēsies par puikveidīgajiem.
- Ja bērniņam Y hromosomas NAV, attīstīsies olnīca un tajā sāks veidoties olšūnas. Sievišķo hormonu ietekmē veidosies meitenes dzimumorgāni. Arī gadījumā, ja Y hromosoma ir, bet kaut kas nogājis greizi vai nu pašas hromosomas uzbūvē, vai tālākajā hormonu ķēdītē, arvienvārdsakot – kad organisms nevar saprast, ka vajag puiku, ārējie dzimumorgāni tiks veidoti kā sievišķie.
Jautājumi, jautājumi.. šoreiz mēģiniet atbildēt, izmantojot tikai doto materiālu. Ja nu galīgi nevedas, rakstiet komentāros ;)
- 1. Kas varētu būt otrā pazīme, kuru sasaistīja ar hromosomu komplekta izmaiņām?
2. Sievietes vienā X hromosomā ir sabojāts gēns, kas atbild par asins recēšanu (hemofīlijas gēns). Otrā X hromosomā šis gēns ir vesels, tādēļ sievietei problēmas ar asins sarecēšanu nav. Viņas vīrs ir vesels. Sieviete šobrīd gaida bērniņu. Kāda ir iespēja, ka šim bērniņam būs hemofīlija? Vai ultrasonogrāfija var palīdzēt riska aprēķināšanā? No kura vecāka, visticamāk, sieviete šo izmainīto gēnu ir pārmantojusi?
- 3. Bērniņam, kura šūnās ir XY dzimumhromosomas, šūnu virsmās trūkst olbaltumvielas, kuras spēj uztvert vīrišķo dzimumhormonu. Kādi iekšējie un ārējie dzimumorgāni attīstīsies?
- 4. Vai indivīds, kuram ir 47, nevis 46 hromosomas, jo ir viena lieka X hromosoma (XXY), attīstīsies par vīrieti vai sievieti?
- 5. Kā var izskaidrot faktu, ka bērniņi, kuriem ir tikai viena X hromosoma (45 hromosomas, viena X trūkst) spēj izdzīvot? Kāda dzimuma viņi būs? Kāda varētu būt galvenā problēma viņu dzīvē?
1. Kas varētu būt otrā pazīme, kuru sasaistīja ar hromosomu komplekta izmaiņām?
ATBILDE: Iedzimtās saslimšanas (piem., hemofīlija)
2. Sievietes vienā X hromosomā ir sabojāts gēns, kas atbild par asins recēšanu (hemofīlijas gēns). Otrā X hromosomā šis gēns ir vesels, tādēļ sievietei problēmas ar asins sarecēšanu nav. Viņas vīrs ir vesels. Sieviete šobrīd gaida bērniņu. Kāda ir iespēja, ka šim bērniņam būs hemofīlija? Vai ultrasonogrāfija var palīdzēt riska aprēķināšanā? No kura vecāka, visticamāk, sieviete šo izmainīto gēnu ir pārmantojusi?
ATBILDE: Ja gaidāms puika, varbūtība ir lielāka, jo nebūs otras veselās X hromosomas, kura tiktu saņemta no tēva un varētu nodrošināt pilnvērtīgu asins recēšanu gadījumā, ja māte bērnam būs nodevusi bojāto X hromosomu. USG var palīdzēt dzimuma noteikšanā. Sieviete šo gēnu, visticamāk ir pārmantojusi no mātes, jo tikai māte varētu nodot meitai bojātu X hromosomu, pati nesirgstot ar hemofīliju.
3. Bērniņam, kura šūnās ir XY dzimumhromosomas, šūnu virsmās trūkst olbaltumvielas, kuras spēj uztvert vīrišķo dzimumhormonu. Kādi iekšējie un ārējie dzimumorgāni attīstīsies?
ATBILDE: Ārējie dzimumorgāni būs sievišķie, jo šūnas, neuztverot Y hromosomas klātbūtni, veidosies par sievišķajiem, bet bērniņam varētu nebūt iekšējo sievišķo dzimumorgānu (piem., olnīcu), jo par to veidošanos atbildīga otrā X hromosoma, kuras šim bērniņam nav.
4. Vai indivīds, kuram ir 47, nevis 46 hromosomas, jo ir viena lieka X hromosoma (XXY), attīstīsies par vīrieti vai sievieti?
ATBILDE: Par vīrieti, jo dzimumhromosomu komplektā ir Y hromosoma, kuras klātbūtnes rezultātā dzimumdziederu šūnas veidosies par vīrišķajiem.
5. Kā var izskaidrot faktu, ka bērniņi, kuriem ir tikai viena X hromosoma (45 hromosomas, viena X trūkst) spēj izdzīvot? Kāda dzimuma viņi būs? Kāda varētu būt galvenā problēma viņu dzīvē?
ATBILDE: Ja dzimumhromosomu komplektā ir 2 X hromosomas, tad izdzīvošanai un būtisku organisma funkciju nodrošināšanai pieteik ar vienu X hromosomu. Bērniņš būs sieviešu dzimuma. Galvenā problēma varētu būt saistīta ar pilnvērtīgu dzimumorgānu (piem., olnīcu) veidošanos un funkcionlēšanu, proti - ar auglību.
Katrīn u.c. sekojošās personas :)
Linda par atbildēm dabūja 7 balles :D Tā ka jūsu ziņā meklēt kļūdiņas un precizēt (sindromu nosaukumu trūkums atzīmi nemazina, jo par tiem vēl neesmu rakstījusi ;))
man visvairāk satrauc 3.jautājums, jo uz to es šaubos arī par savu atbildi, kuru izsaku savās domās, par ko tur ir runa, pasniedzēj?
vai 2.jaut pie Lindas atbildes jāprecizē, ka meita nebūs slima, bet mantojot mammas rec alēli būs tikai nēsētāja? Tādad slims būs tikai dēls. Labojiet, ja kļūdos
Nu un 4. šausmīgi gribu piebilst par Klainfelteri(jo to uzreiz atpazinu) :) un 5. par Terneri, tatad pie tā būs pilnīga neauglība, amenoreja, nepilnīgas olnīcas/ vēl var minēt jauktu gonādu disģenēzi (ok, šito es apskatījos slaidos, jo es no galvas neatceros), kur pie kariotipa 45, X fenotips būs "šaubīgs dzimums", pag a šis ir mozaicisms?
Katrīn, LIEC NOST LEKCIJAS :D Tā ir pavēle :D
Pirmais jautājums joprojām ir atvērts. '
Otrajam atbilde ir pareiza, un arī precizējums ir vietā. Šādā ģimenē var piedzimt meitiņa bez mutācijas, meitiņa, kurai tāpat, kā mammai vienā hromosomā ir mutācija, bet viņa ir vesela. Vēl var būt puisītis, kurš ir vesels un puisītis ar hemofīliju. Kam tā sanāca, žetons. Kam ne, prasiet, kāpēc tas tā ir.
4. un 5. ir pareizi un mozaīcismu nekādu tur nav jājauc iekšā.
Nu tad paliek trešais. Eju cept citronmaizi, tikmēr tiek izsludināts konkurss par pareizu atbildi ar skaidrojumu :) Par nepareizām mīnusiņus nelikšu :D
par 1.jaut:
hromosomu komplektu izmaina:
-traucējumi gan mitozē, gan mejozē
-vairāku dzimumšūnu saplūšana
kāpēc nejaukt mozaīcismu, nesapratu, bet ok, tas ir minēts, lekcijā, tātad "neskaitās" :)
3. Bērniņam, kura šūnās ir XY dzimumhromosomas, šūnu virsmās trūkst olbaltumvielas, kuras spēj uztvert vīrišķo dzimumhormonu. Kādi iekšējie un ārējie dzimumorgāni attīstīsies?
ārējie būs sievišķi vai nenosakāmi, iekšējie būs pēc vīrišķā.
Katrīna - padalīsies ar savu domu gaitu par 3.jautājumu, lūdzu.
Tā, maizīte tūlīt būs gatava, nāku raudzīt idejas :)
1. jautājums atbildēts - kā otrā tika konstatēta saistība starp īpatnēju fenotipu (izskatu) un faktu, ka ir lieka 21. vai 22. hromosoma. Tagad mēs zinam, ka runa bija tikai par 21. hromosomas trisomiju (Dauna sindromu), bet toreiz 21. un 22. hromosomu vēl nemācēja atšķirt, abas mazas.
Par trešo, es arī gaidu domu gājienu no Katrīnas :)
Par mozaīcismu - Tu domā Ternera sindroma variantu ar mozaīcismu 45,X/46,XY vai 45,X/47,XYY - tad jā, ārēji dzimums var būt nenosakāms. Bet mans jautājums te bija par to, kāpēc vispār ir iespējams izdzīvot 45,X meitenēm ;) un atbildē pietiktu ar to, ka var būt problēmas ar olnīcu veidošanos. Par mozaīcismu tā ir atsevišķa tēma, līdz kurai vismaz šajā lapā kāds laiciņš vēl ir ko iet.
1. Kas varētu būt otrā pazīme, kuru sasaistīja ar hromosomu komplekta izmaiņām?
Godīgi atzīšu - 1. jautājumu nesapratu vispār.
2. Kāda ir iespēja, ka šim bērniņam būs hemofīlija? Vai ultrasonogrāfija var palīdzēt riska aprēķināšanā? No kura vecāka, visticamāk, sieviete šo izmainīto gēnu ir pārmantojusi?
Man sanāca vesela meitene, vesels puika, meitene nēsātāja un slims puika. Attiecīgi USG var palīdzēt tikai tik, ka puiku gadījumā ir 50% pret 50%, bet meiteņu gadījumā - risks būs nākošajai paaudzei. Tīri matemātiski droši vien ir iespēja 2/3, ka mantots no mātes un 1/3, ka mantots no tēva, bet tā kā nav ziņu, ka vecvecāki nebūtu bijuši slimi, tad nezinu vai to var droši zināt, kurš tieši ir avots.
3.Bērniņam, kura šūnās ir XY dzimumhromosomas, šūnu virsmās trūkst olbaltumvielas, kuras spēj uztvert vīrišķo dzimumhormonu. Kādi iekšējie un ārējie dzimumorgāni attīstīsies?
Ārējie kā sievišķie, iekšējie kā vīrišķie.
4. Vai indivīds, kuram ir 47, nevis 46 hromosomas, jo ir viena lieka X hromosoma (XXY), attīstīsies par vīrieti vai sievieti?
Domāju, ka par vīrieti, jo Y hromosoma ir un paliek Y hromosoma.
5. Kā var izskaidrot faktu, ka bērniņi, kuriem ir tikai viena X hromosoma (45 hromosomas, viena X trūkst) spēj izdzīvot? Kāda dzimuma viņi būs? Kāda varētu būt galvenā problēma viņu dzīvē?
Spēj izdzīvot, jo tad, kad ir divas X, viena tāpat dara ļoti maz, tāpēc pamatfunkcijām pietiek ar vienu X. Dzimums būs sieviešu. Galvenā problēma varētu būt neauglība, jo nebūs ieslēgušies tie gēni, kas
atbildīgi par olnīcu veidošanos.
Komentāros jau gāja vaļā daudz sarežģītākas lietas, tāpēc es paņēmu papīra lapu un pildspalvu un koncentrējos uz jautājumu atbildēšanu pēc raksta :)
Tā kā es 3.jautājumu nošāvu pavisam greizi, ļoti gribu dzirdēt jūsu domu gaitu - kā izdomājāt pareizās atbildes!
Līga - ļoti labas un pārdomātas atbildes. Par pirmo jautājumu ideja bija tāda - tad, kad vispār pirmo reizi ieraudzīja hromosomas, visiem bija interesanti, vai visiem hromosomas ir vienādas, vai tomēr nē. Pirmo atšķirību atrada starp vīriešu un sieviešu hromosomām, kā rakstīju; jautājums bija - kādas pazīmes vai slimības iemeslu vēl varēja atrast, skatoties un skaitot hromosomas. Un atbilde - Dauna sindroma bērniņiem visiem atrada nevis 46, bet 47 hromosomas.
Un vēl Līgai par otro jautājumu - visticamāk, ka sieviete savu slimo hromosomu ir mantojusi no mammas, jo ja viņa to mantotu no tēta, tētim būtu jābūt slimam ar hemofīliju. Es gan nerakstīju, ka abi vecāki veseli, lai ļautu jums izdomāties uz visām pusēm. Tā ka Tavs pieņēmums par 2/3 un 1/3 arī ir labs, ja ņem vērā, ka par vecākiem neko nezinam :)
Liene - paldies par skaidrojumu. Linda - es 3. jautājumā ņēmu atbildi no raksta: "Arī gadījumā, ja Y hromosoma ir, bet kaut kas nogājis greizi vai nu pašas hromosomas uzbūvē, vai tālākajā hormonu ķēdītē, arvienvārdsakot – kad organisms nevar saprast, ka vajag puiku, ārējie dzimumorgāni tiks veidoti kā sievišķie." Tā kā te bija teikts "ārējie", tad automātiski pieņēmu, ka iekšējie tiks gan. Bet vai tā ir un kāpēc? Tas gan ir labs jautājums. Varbūt Liene var mums pastāstīt?
Lai saprastu 3., jāsaprot, kas pēc kārtas notiek. Tātad dēļ tā, ka šūnās ir Y hromosoma, pirmajās embrija attīstības nedēļās veidosies sēklinieki, kā tam normāli būtu jābūt. Sēklinieki sāks izstrādāt vīrišķo hormonu - testosteronu. Hormonu dēļ ārējie dzimumorgāni sāks veidoties par vīrišķajiem, bet, tā kā šajā gadījumā šūnām nav testosterona receptoru, tās neuzzinās, ka testosterons ir asinīs un rīkosies pēc plāna "B" - ārējie dzimumorgāni būs kā meitenei.
tātad sanāk, ka iekšā sēklinieki būs, bet neveidosies vieta, kur viņiem noslīdēt
Līga - jā, tieši tā. Sēklinieki visbiežāk paliks cirkšņa kanālā, var palikt arī puncī, kur sākotnēji veidojušies.
man meitinai ir 45 x hromosamas trukums. vai tas ir arstejam un ko zinātne un medicīna šodien spej izdarit.vai mēs spēsim pilvērtīgu dzīvot
Ieva,
es mēģināšu atbildēt uz Taviem jautājumiem, bet atbildes būs ļoti vispārīgas. Katrs bērniņš, kurš piedzimst, ir unikāls. Arī gadījumos, ja viņiem ir kāda ģenētiska problēma, katram bērniņam tas nozīmē kaut ko citu. Tādēļ, lai dotu Tev atbildes, kas atbilst tieši Tavas meitiņas situācijai, man būtu jāredz viņa un jāizlasa visi izmeklējumu rezultāti, kas ir veikti. Es nezinu, vai esat bijuši uz konsultāciju pie ģenētiķa - ja ne, ar to vajadzētu sākt, lai iegūtu atbildes uz vismaz daļu no jautājumiem.
Īsumā - Ternera sindromam, kā sauc X hromosomas trūkumu, pamata terapijas nav, jo šī hromosoma trūkst visās ķermeņa šūnās un ielikt to atpakaļ nav iespējams. Tomēr ir tā saucamā simptomātiskā terapija, kuras mērķis ir novērst vai atvieglot katru atsevišķu radušos problēmu, piemēram, ja bērniņam ir operējama sirdskaite, to var ārstēt operācijas ceļā.
Par bērniņa prognozi es parasti runāju ļoti plaši, jo prognozēt to, kā bērns augs un attīstīsies, nevar neviens. Vienā teikumā - jā, bērniem ar Ternera sindromu ir iespējama pilnvērtīga dzīve.
Ja kaut kāda iemesla dēļ ģenētiķa konsultācija Tavai ģimenei nav bijusi, atraksti, lūdzu, uz ljenijs@gmail.com, izstāstīšu, kā pieteikties ;)
PALDIES LIENE PAR ATBILDI.ĪSUMA ISTĀSTĪŠU MEITŅAS AUGUMS IR 157 52KG TIKKO PALIKA 18 GAGI MUMS KAULI IR VAĻĀ MĒS VEL AUGAM LIETOJAM AUGŠANAS HORMONUS,IEKŠĒJIE ORGĀNI VEIKTI ULRAOSONOGRFI NIERĒM VIRSNIERĒM AKNĀ IR IDEĀLĀ STAVOKLI,KAULU BLIVUMS IZCILS.SIRSIŅAI ARĪ NAV PROBLĒMAS IZCILI MĀCAMIES SPORTOJAM.BET MUMS PROTAMS NAV MENEŠREIZES UTT. BET APMATOJUMS IR .ŠOBRĪD APMEKLĒSIM GINEKOLOGU ASTRĪDU TIRĀNI .VARBŪT JŪS VARAT IETEIKT KĀDU CITU?PROTAMS KAD GRIBAS ĶERTIES PIE KATRA SALMIŅA UN GRIBAS KĀDAM ŠO SMAGUMU UZTICĒTIES,JO MUMS AR VĪRU IR TIKAI VIENS BĒRNIŅŠ.UN MĒS TO ĻOTI SMAGI PĀRDZĪVOJAM.BET DABA TO IR LĒMUSI. IZŅEMOT MŪSU MEITUKS IR ĻOTI STIPRS UN AR LIELU PĀRLIECĪBU,KAD VISS BŪS KĀRTĪBĀ,JO VIŅA TIK ĻOTI MĪL BĒRNUS.
Interesants raksts saistībā ar tēmu: http://www.dailymail.co.uk/news/article-2933979/I-born-no-womb-ve-given-birth-twins-says-mother-feared-no-man-want-me.html