Ģenētika #1: Pamatu pamats

Autors: Liene Korņejeva

Nav nekāds noslēpums, ka viss mūsu ķermenis sastāv no šūnām. Šūnas gan ir dažādas, tomēr visās iekšā notiek aptuveni līdzīgas Pavarmakslalietas. To, kas notiek šūnās, varētu salīdzināt ar milzu restorāna virtuvi, kur tūkstošiem pavāru katrs cep un vāra zupas, sautējumus, uzkodas un saldos ēdienus. No malas tas varētu izskatīties kā pilnīgs haoss, bet visa procesa rezultātā katrs klients saņem to, ko pasūtījis. Un, lai varētu tapt pavārmākslas meistardarbi, tiek izmantotas recepšu grāmatas no visas pasaules.

Šķiet, ka mazliet novirzījos no tēmas, vai ne? :D Nē, tieši tas viss notiek arī gandrīz visās šūnās. Tur tiek cepts un vārīts, šmorēts un marinēts, lai šūna varētu augt, sazināties ar citām šūnām, dalīties un nodrošināt mums visai patīkamu dzīvošanu. Turklāt katra šūna ir Hromosomasnodrošināta ar savu bibliotēku, kur glabājas grāmatas ar receptēm. Bibliotēku mēs saucam par šūnas kodolu, bet grāmatas – par hromosomām. Katrā cilvēka šūnā (izņemot dzimumšūnas) ir 46 grāmatu sējumi, turklāt tie sakārtoti pa 23 pāriem. Viena pāra grāmatās ir vienas un tās pašas receptes, jo mēs saņemam vienu pilnu recepšu komplektu no sava tēta un otru no mammas. Bildītē var redzēt, ka visas hromosomas ir pa pāriem, tikai pēdējais, 23. pāris ir savādāks. Šīs ir dzimumhromosomas – tās nosaka cilvēka dzimumu. Meitenēm ir divas X hromosomas, puišiem viena X un viena Y.

Kopumā visa mūsu bibliotēka satur aptuveni 30 000 receptes – gēnus. Ja parastā pavārgrāmatā rakstītā receptē mēs varam izlasīt tekstu no daudz dažādiem burtiem, tad gēni ir „sarakstīti”, Geniizmantojot tikai 4 burtus – A,T,C un G. Tomēr kombinējot šos burtus dažādās kombinācijās, iespējams šajā milzu bibliotēkā ierakstīt informāciju par to, kāda ir mūsu acu krāsa, matu struktūra, garums, ādas krāsa, raksturs utt. Lai Jūs aptuveni aptvertu, cik liels informācijas daudzums ir noslēpts katrā šūnā, iedomājaties, ka, lai izprintētu viena gēna burtu sastāvu, ir nepieciešamas no dažām līdz vairākiem simtiem A4 formāta lapas. Šādu gēnu mums ir ap 30 000, bet gēni sastāda tikai dažus % no visas informācijas, kas ierakstīta hromosomās. Nu, šausmīgi daudz ;)

Kur ir pazudis cukurs?Lai saprastu, kāpēc to visu rakstīju, paskaidrošu, ka jebkurā no posmiem arī pašā labākajā restorānā var notikt kļūdas. Pārrakstot receptes nākamajai paaudzei, var pazust kāda sastāvdaļa; tā var aizvietoties ar citu; kāda receptes lapa var izplīst vai pat izmainīties grāmatu skaits.Un kam gan garšos šokolādes kūka, ja no receptes pazudis cukurs? 

Tā rodas ģenētiskas slimības. Informācijas maiņa, trūkums vai papildinājums tiek saukts par mutācijām.

  • Daļu šādas mutācijas mēs pārmantojam no paaudzes paaudzē; ne vienmēr tās izpaužas, jo, galu galā, mums ir pa divām kopijām no katras hromosomas. 
  • Daļa mutāciju rodas tad, kad veidojas spermatozoīdi vai olšūnas, un neskar mūs, bet tās pārmanto mūsu bērni. 
  • Daļa mutāciju katru dienu veidojas mūsu šūnu bibliotēkās un tiek labotas, jo pavāri ir nevien čakli, bet arī rūpīgi uzrauga savu darbu.

Sadaļu beidzot, daži jautājumi saprašanas veicināšanai

  • Ja parastajās šūnās mums ir 46 hromosomas, cik hromosomu ir mūsu dzimumšūnās (olšūnās un spermatozoīdos) – šūnās, kurām saplūstot, veidojas bērniņš?
  • Ja visās šūnās grāmatu skaits ir vienāds, kā var izskaidrot šūnu dažādību – kāpēc muskuļu šūna var sarauties, bet nervu šūna sūtīt impulsus, bet otrādi nevar? Jeb pārfrāzējot – kāpēc restorāni specializējas, ja receptes visiem pieejamas vienādas?

 

 

 

Komentāri